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La paraplégie spastique

La paraplégie spastique connait plusieurs appellations. Au Québec, on la nomme généralement paraplégie spastique familiale ou héréditaire. On utilise parfois le terme paraparésie. Du côté américain, on emploie surtout hereditary spastic paraparesis ou familial spastic paraplegia. En Europe, on lui donne le nom de maladie de Strümpell-Lorrain.

Plus de 70 formes différentes de paraplégie spastique ont été découvertes. Trois modes d’acquisition sont possibles : autosomique dominante (liée au mode d’acquisition du gène SPG4), autosomique récessive ou liée à l’X. Les mutations du gène SPG4 sont les plus communes et représentent environ 40 % des formes d’acquisition autosomique dominante.

Bien qu’au Québec et au Canada la prévalence soit mal connue, on l’estime dans plusieurs autres pays entre 2 à 6 et parfois entre 5 à 10 cas pour 100 000 individus.

La paraplégie spastique est une maladie génétique qui entraine une dégénérescence du système nerveux central; plus précisément, une dégénérescence des fibres nerveuses qui sont responsables du contrôle des mouvements volontaires. Elle provoque une baisse d’efficacité de la conduction des signaux transmis du cerveau vers le long de la moelle épinière, entrainant une rigidité (spasticité) progressive et une faiblesse des membres inférieurs caractérisées par des troubles de la marche, voire une paralysie complète des membres inférieurs.

L’évolution de ces symptômes est très variable d’un individu à l’autre, et ce, même parmi les membres d’une même famille. Des dysfonctions urinaires sont aussi parfois observées. Plus rarement encore, certains individus peuvent avoir des difficultés avec la motricité fine.

Les symptômes apparaissent généralement entre 20 et 40 ans, mais peuvent parfois commencer tôt à l’enfance.

On distingue deux formes de la maladie, soit la forme pure et la forme complexe :

  • La forme pure, la plus fréquente, se traduit principalement par une raideur des membres inférieurs créant des difficultés à marcher, voire l’incapacité de se déplacer;
  • La forme complexe ajoute aux manifestations cliniques de la forme pure d’autres symptômes, tels que la déficience intellectuelle, des troubles de la vue, des troubles cutanés, la surdité, etc.

À l’heure actuelle, aucun traitement n’est disponible pour prévenir, arrêter ou inverser les symptômes de la paraplégie spastique.

 

* Ces données ont été révisées par Dr Guy A Rouleau, M. D., Ph. D., FRCPC, O.Q.

Références :

Canbaz, D., Kirimtay, K., Karaca, E., & Karabay, A. (2011). SPG4 gene promoteur regulation via Elk1 transcription factor. Journal of Neurochemistry, 117, 724–734. doi: 10.1111/j.1471-4159.2011.07243.x

Encyclopédie Orphanet Grand Public (2007). La maladie de Strümpell-Lorrain : paraplégie spastique familiale, Orphanet : Paris. Repéré à https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/StrumpellLorrain-FRfrPub655.pdf

Havlicek, S., Kohl, Z., Mishra, H. K., Prots, I., Eberhardt, E., Denguir, N., Wend, H., Plötz, S., Boyer, L., Marchetto, M. C., Aigner, S., Sticht, H., Groemer, T. W., Hehr, U., Lampert, A., Schlötzer-Schrehardt, U., Winkler, J., Gage, F. H., & Winner, B. (2014). Gene dosage-dependent rescue of HSP neurite defects in SPG4 patients’ neurons. Human Molecular Genetics, 23(10), 2527–2541. doi: 10.1093/hmg/ddt644

Pountney, D. (2010). Identifying and managing hereditary spastic paraplegia. British Journal of Neuroscience Nursing, 6(4). Repéré à http://connection.ebscohost.com/c/articles/51502332/identifying-managing-hereditary-spastic-paraplegia

Spastic Paraplegia Foundation. About HSP, Fremont, CA. Repéré à http://sp-foundation.org/understanding-pls-hsp/hsp.html

Paraplégie spastique

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